En los últimos años se han descubierto una serie de mutaciones que pueden contribuir al riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, entre los que se incluyen el de mama, de ovarios, colorrectal, próstata, así como otros menos comunes.
En HC Cáncer Center disponen de las pruebas genéticas necesarias para la búsqueda de estos genes implicados en los cánceres hereditarios. Cuentan con especialistas en consejo genético para que aquellos pacientes que tengan antecedentes familiares, o determinadas características, sepan si se trata de un cáncer hereditario o no.
El cáncer se puede producir por múltiples factores, ambientales como genéticos. La mayoría de los tumores son esporádicos y multifactoriales, es decir, no asociados a ningún gen, pero aun así existen determinadas alteraciones genéticas heredadas de uno o ambos progenitores, presentes en todo el cuerpo, por lo que pueden transmitirse en la familia.
Los cánceres hereditarios son consecuencia de mutaciones germinales en genes concretos que aumentan la probabilidad de padecer cáncer.
¿Cuándo debería una persona realizarse una prueba genética?
En familiares de primer grado (padres, hijos, hermanos) donde ha habido varios casos de mismo tipo de cáncer o cánceres relacionados. Cuando se diagnostica a una temprana edad (40-50 años) cánceres que van ligados con el envejecimiento como el cáncer de mama, próstata o colon. Cuando un paciente presenta tumores bilaterales o multifocales o más de un tipo de tumor primario. Cuando existen tipos de cánceres concretos potencialmente hereditarios como el cáncer de ovario de tipo seroso o carcinoma de los plexos coroideos, entre otros.
¿Cómo se realiza?
Los especialistas de HC Marbella informarán al paciente sobre los conceptos relacionados con estas pruebas, ayudándolo así a decidir cuáles podrían ser útiles. Estas pruebas implican un análisis de sangre o saliva y se pueden usar para obtener una estimación más precisa del riesgo de cáncer. También pueden realizarse en muestras de tejidos almacenados. Tras realizarse estas pruebas, los pacientes recibirán asesoramiento, así como recomendaciones de seguimiento y actitud terapéutica preventiva según los casos.
¿Qué información dan las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas aportan información sobre la probabilidad de presentar una neoplasia o de transmitir esa mutación a su descendencia. Esto permitirá a un oncólogo determinar estrategias de prevención precoz o medidas terapéuticas preventivas ante el desarrollo de un cáncer, y dependiendo de cada paciente le podría recomendar: vigilancia activa periódica, quimio prevención o cirugía profiláctica.
Tipos de pruebas más comunes
- BRCA 1 y BCRA 2: Test genético para determinar riesgo hereditario de cáncer de mama y ovario hereditario, facilitando el seguimiento y actividades preventivas.
- Determinación de Inestabilidad de Micro satélites y alteraciones en las Proteínas Reparadoras de DNA (MMR): Test para determinar el riesgo de cáncer colorrectal hereditario y síndromes familiares como el síndrome de Lynch. Además, esta inestabilidad conlleva sensibilidad de los tumores al tratamiento con inmunoterapia.
- Aunque cada vez descubren más genes que aumentan la predisposición hereditaria de padecer uno o varios tipos de cáncer, cada vez se usan más paneles que incluyen la determinación de varios genes al mismo tiempo.
En prevenir estas enfermedades es donde reside el éxito en cuanto a la salud de los pacientes, por lo que es de vital importancia estar alerta ante cualquier indicio que nos pueda avisar de que algo no va bien en nuestro cuerpo.
